Se clasifica una enfermedad rara como aquella cuya frecuencia en la población en general es extremadamente baja. “Son patologías prácticamente desconocidas, tanto en la comunidad médica, como para las autoridades de salud y población en general”, dice el doctor Luis Figuera, presidente del Congreso Latinoamericano de Enfermedades Lisosomales.
Un ejemplo es el Síndrome de Hunter, cuyo tratamiento anual cuesta 375 mil dólares (cuatro millones 875 mil pesos, aproximadamente).
“El número de pacientes es alto, pues se incluyen enfermedades infecciosas, algunos tipos de cánceres raros y hasta esos males generados por alguna bacteria cuando se va de viaje a lugares muy lejanos, aunque 80% de éstos son ocasionados por fallas genéticas”.
Entre las más relevantes figuran: Síndrome de Hunter, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, de Williams, de Rhett, X Frágil; todas ellas traen serias consecuencias a nivel físico y emocional a quienes la padecen e influyen en forma negativa en su vida familiar.
Explica que en investigación "estamos en pañales". En México, ningún laboratorio tiene investigaciones avanzadas para estos males. Además, la mayoría de los médicos no conocen las enfermedades y por ello se equivocan en el diagnóstico. A pesar de que en el área genética hay unos 500 especialistas que conocen las características de las enfermedades raras, aún los pacientes pasan años antes de recibir un diagnóstico correcto.
De las enfermedades extrañas, 75% ataca a niños; 30% de los pacientes que las sufren mueren antes de cumplir los cinco años.
Males casi desconocidos
* PNH. Trastorno en el que el sistema inmune destruye los glóbulos rojos durante la noche. Medicamento: Soliris; Costo: 409 mil 500 dólares al año.
* Padecimiento metabólico: Medicamento: Naglazyme; Costo: 350 mil dólares al año.
* Tratamiento para evitar peligrosa hinchazón de cara: Medicamento: Cinryze; Costo: 350 mil dólares al año.
* Síndrome de Hunter: Medicamento: Elaprase; Costo: 375 mil dólares al año
El alto costo de padecer enfermedades poco conocidas
Cada día que pasa sin tratamiento le cambian los rasgos faciales. Su frente se estira, se le alarga la lengua, le crece la cabeza, el abdomen y las manos. Se le debilita el corazón y el sistema nervioso central. Está perdiendo el oído, la movilidad en las manos y enfrentándose a un retraso mental. Sólo tiene tres años. Hace uno le diagnosticaron Síndrome de Hunter, enfermedad que tiene una solución costosa: 110 mil pesos a la semana por tratamiento.
El pequeño cuerpo de Fernando no libera toxinas, por lo mismo, es un niño hiperactivo. Sufre constantemente de resfriados y malestares estomacales. Todos los días el Síndrome de Hunter lo deteriora. Tiene un coeficiente mental de un niño de un año y la capacidad motora de uno de dos. De no conseguir el tratamiento, su esperanza de vida no rebasa los cuatro años.
Su enfermedad es común en los varones. No se detecta en el nacimiento, los síntomas aparecen casi siempre a los dos años. Es una de las severas enfermedades metabólicas hereditarias, conocidas colectivamente como enfermedades por acumulación lisosomal, un grupo de al menos 41 enfermedades genéticas distintas, males bioquímicamente relacionadas que se generan a partir de una deficiencia heredada de una enzima en particular. Sin medicamento, el pequeño terminará sin movilidad en una cama hasta que muera.
Fernando y otros 150 niños mexicanos tienen este mal. El Síndrome de Hunter es catalogado como una enfermedad rara y de esas hay entre 6 mil y 8 mil distintas, en todo el mundo. Estas enfermedades comparten tres características: Le dan a cinco personas por cada 10 mil habitantes, su tratamiento es altamente costoso y 80% son generadas por una falla genética.
Uno por cada 25 mil padecimientos
A Fernando y a sus padres les tocó ser parte de la estadística. Él fue uno de los niños que nacieron con el Síndrome de Hunter por cada 25 mil nacimientos. Es el único hijo de Esther y Martín, quienes el último año han hecho de todo para conseguir que su hijo tenga acceso al tratamiento que, por cierto, no retrocederá el avance del mal, pero sí detendrá el deterioro si lo toma de por vida.
Aún así, el niño no recibe tratamiento por lo inaccesible que resulta para sus padres comprarlo, entre ambos deben unos 400 mil pesos a tarjetas bancarias por los gastos que ha traído la hospitalización de su hijo, cuando se ha requerido, los costos de todas las otras medicinas que Fernando debe tomar por las complicaciones del mal y los honorarios de decenas de médicos a los que tuvieron que visitar antes de que uno de ellos diera el diagnóstico correcto.
Una vez que tuvieron el diagnóstico en mano, nada se pudo hacer. Los días pasan y el niño sigue sin tratamiento. “Lo llevamos al Teletón, pero nos dijeron que los costos son altísimos para ellos y que tendrían que hacer un teletón sólo para atender a estos niños, aún así ahí lleva otras terapias para aumentar su capacidad motora”, dice Esther.
La búsqueda de alternativas
Martín cuenta otra historia que refleja su desesperación. “En Internet nos enteramos que en EU y España el Gobierno les da a estos niños el tratamiento. Así que intentamos dar a Fernando en adopción con los papás de un amigo que son españoles, pero cuando el gobierno de España se dio cuenta que nuestro hijo tenía Síndrome de Hunter detuvieron el papeleo”, dice el papá.
Esther consiguió un empleo donde le dieran acceso al Seguro Social. Era necesario, pues Fernando nació en septiembre de 2006, tres meses antes de que Felipe Calderón entrara como Presidente y otorgara seguro para todos los niños. “Conseguí el empleo y de inmediato acudí a la clínica para que Fernando recibiera tratamiento. Cuando llegué con el médico general y le dije que mi hijo tenía Síndrome de Hunter, me miro y me dijo ‘qué es eso’”, dice Esther.
Tuvo no sólo que explicarle al médico de que se trataba la enfermedad, sino también decirle qué tipo de tratamiento necesitaba su hijo, después de un gran peregrinar, los trasladaron al Centro Médico La Raza.
Ahí una nueva noticia. Hay médicos más preparados que saben qué es la enfermedad, con qué se trata, pero “nos dijeron que no podían ayudarnos porque no tenían el tratamiento, pues es muy costoso para el IMSS”, dice Esther.
Los padres de Fernando esperan un milagro y lo dejan en manos del doctor Mario González, director de medicina interna del Hospital La Raza, quien les ha dicho que su hijo pronto será tratado.
En el Centro Médico La Raza ya hay dos pequeños con el Síndrome de Hunter que reciben por semana el tratamiento. Fernando y Luis Ángel están en la lista de espera. “El tratamiento de esta enfermedad está catalogado por el IMSS en el rubro de gastos catastróficos, la buena noticia es que el Instituto ha aceptado tratar a dos niños más con la encima remplazante, aunque no hay fecha para que esto suceda”, dice el médico.
¿Atender a uno o a 100?
Asegura que es cuestión de trámites. “Tenemos la autorización, por lo que esperamos no pase de dos meses para que ambos niños reciban el tratamiento”.
Mientras, el médico reconoce que la salud de los niños se desgasta y que incluso para recibir el tratamiento, por el costo, se evalúa primero qué tanto beneficiará al paciente, pues de considerarlo innecesario se les deja morir.
Explica que con lo que el IMSS invierte en darle tratamiento a uno de estos niños se le podría dar medicamento a 100 niños que padecieran otro tipo de enfermedad, sin embargo, “la salud es un derecho fundamental, si un tratamiento resulta útil para un enfermo hay que proponer su uso independientemente de lo que pueda costar”, dice.
Asegura que el tratamiento tiene tres años en México y el IMSS lo tiene desde hace dos. “El IMSS compra la medicina a laboratorios extranjeros, por lo menos para 10 pacientes en todo el país”.
Según un artículo publicado en la revista Forbes, la Farmacéutica Shire es quien produce Elaprase, el medicamento para tratar el Síndrome de Hunter. Tiene un costo de 375 mil dólares al año. Tan sólo en 2009, las ventas de Elaprase se ubicaron en 353 millones de dólares.
Pero es un mal necesario, pues si no hay tratamiento, la expectativa de vida es menor de 20 años.
Fuente: informador
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